Banner
Banner đại hội đảng PC
Banner đại hội đảng điện thoại

HẠ ĐƯỜNG MÁU NẶNG DO CƯỜNG INSULIN BẨM SINH

HẠ ĐƯỜNG MÁU NẶNG DO CƯỜNG INSULIN BẨM SINH

1. ĐẠI CƯƠNG

Hạ đường máu nặng do cường insulin bẩm sinh được định nghĩa là tình trạng bài tiết insulin quá mức cho dù đường máu thấp . Đây là bệnh cảnh cấ p cứu, bệnh nhân sẽ tử vong hoặc di chứng thần kinh nếu không được chẩn đoán và điều trị kịp thời.

Nguyên nhân cường insulin bẩm sinh là do đột biến gen

 

2. CHẨN ĐOÁN

 

2.1.Chẩn đoán xác định: dựa trên các triệu chứng lâm sàng và hóa sinh

 

*Tiêu chuẩn của Hussain K (2008) bao gồm:

 

- Đường máu hạ lúc đói hoặc sau ăn (<2,5 – 3 mmol/l) kết hợp với tăng tiết insulin và C-peptid (insulin huyết thanh > 1UI/l).

 

- Đáp ứng với tiêm glucagon (đường máu tăng lên 2-3 mmol/l sau tiêm dưới da 0,5 mg glucagon).

 

     -Không có xeton niệu và xeton máu thấp.

 

     -Phụ thuộc vào truyền glucose kéo dài trong những tháng đầu sau sinh.

 

*Năm 2013, các tác giả này đã đưa ra tiêu chuẩn chi tiết hơn để chẩn đoán cường insulin bẩm sinh bao gồm:

 

     -Tốc độ truyền glucose > 8mg/kg/phút

 

-Xét nghiệm đường máu < 3 mmol/l với các điều kiện:

+ Phát hiện được insulin/C-peptid huyết thanh

          +Thể xeton máu thấp ; axit béo tự do máu thấp; ammoniac máu tăng cao trong hội chứng cường insulin tăng ammoniac máu.

 

+Tăng hydroxybutyrylcarnitine máu và3-hydroxyglutarate(khi thiếu

 

HADH) nước tiểu.

 

- Trong trường hợp k hó khăn thì các test chẩn đoán sau đây sẽ cung cấp bằng chứng hỗ trợ : tăng đường máu (>1,5 mmol/l) sau khi tiêm bắp /tĩnh mạch glucagon; tăng đường máu khi tiêm 1 liều octreotide; nồng độ thấp của IGFBP1 (insulin điều hòa âm tính I GFBP1); ức chế axit amin chuỗi nhánh (leucine, isoleucine và valine).

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Lord K  (International Journal of Pediatric Endocrinology . 2013) đưa ra

 

các tiêu chuẩn chẩn đoán như sau:

 

Bảng 1. Tiêu chuẩn chẩn đoán cường insulin bẩm sinh

 

Lâm sàng

Cân nặng lớn khi đẻ

 

 

 

GIR > 10 mg/kg/phút #

 

 

Các xét nghiệm với đường máu

¯Beta-hydroxybutyrate (<0,6 mM)

< 50 mg/dl (2.77 mmol/l)

 

 

 

 

¯axit béo tƣ̣ do (< 0,5 mM)

 

 

 

+/- ­insulin máu

 

 

Đáp ứng tăng đường máu với

glucose > 30 mg/dl hay 1,66 mmol/l

glucagon*

 

 

 

 

*Cách tiến hành test glucagon : khi đường máu < 2.7 mmol/l; tiêm 1 mg glucagon (tiêm bắp hoặc tĩnh mạch) và theo dõi đường máu 10 phút/lần trong 40 phút sau tiêm ; nếu đường máu không tăng sau 20 phút thì ngừng test và truyền glucose tĩnh mạch.

#GIR (glucose infusion rate): tốc độ truyền glucose.

 

Chú ý là một số trường hợp tốc độ truyền đường có thể thấp hơn.

 

-Phân tích đột biến các gen

 

-Chẩn đoán hình ảnh : 18Dopa – PET CT giúp xác định tổn thương lan tỏa hay khư trú của tế bào beta tiểu đảo tụy

 

2.2.Chẩn đoán phân biệt

Trong thực hành lâm sàng , ngoài các tiêu chuẩn trên cần chẩn đoán loại trừ các bệnh cảnh sau : hội chứng Beckwith-Wiedemann; Trisomy 13; Mosaic Turner. Các rối loạn chuyển hóa bẩm sinh . Các nguyên nhân gây cường insulin thứ phát (thoáng qua) như: mẹ tiểu đường (thai nghén hoặc typ 1), chậm phát triển trong tử cung, ngạt.

 

3. ĐIỀU TRỊ

 

-Điều trị  bao gồm duy trì truyền dung dịch glucose ưu trương và cung cấp qua đường tiêu hóa , sử dụng các thuốc có tác dụng tăng đường máu và điều trị phẫu thuật cắt tụy gần toàn bộ trong trường hợp tổn thương lan tỏa tiểu đảo tụy và cắt bỏ tổn thương khu trú . Mục đích điều trị là duy trì đường máu > 70 mg/dl (3,8 mmol/l)

Việc điều trị hạ đường máu phải coi như cấp cứu.

 

Bảng 2. Truyền dung dịch glucose.

Đường truyền     Đường truyền ngoại biên: glucose 10%

 

       ml/kg/giờ (3,3 mg/kg/phút)

 

       ml/kg/giờ (6,7 mg/kg/phút)

 

       ml/kg/giờ (10 mg/kg/phút)

 

       ml/kg/giờ (13,3 mg/kg/phút)

 

Đường truyền trung tâm: glucose 10%; 20%; 30% hoặc 50% Ví dụ glucose 30%

 

0,5 ml/kg/giờ (2,5 mg/kg/phút)

 

       ml/kg/giờ (5 mg/kg/phút)

 

       ml/kg/giờ (10 mg/kg/phút)

 

       ml/kg/giờ (15 mg/kg/phút)

 

-Tiếp theo xem xét cho bệnh nhân chuyển tuyến:

(Lượt đọc: 3971)

Tin tức liên quan

  • Quảng cáo
    • Banner đại hội đảng PC
  • Cấp cứu 115
  • Đường dây nóng
  • Khuyến cáo phòng chống bệnh viêm phổi cấp do vi rút Corona
  • Học tập làm theo lời bác
  • Chương trình mục tiêu quốc gia
  • Đại hội đảng
  • Lịch công tác
  • Hình ảnh hoạt động
  • Câu lạc bộ Tim mạch
  • Câu lạc bộ Tiểu đường
  • Câu lạc bộ Hen - COPD
  • Liên kết web
    • Bộ Y Tế
    • Bất Động Sản
    • Báo Quảng Ninh
    • Sở Y tế Quảng Ninh
    • Báo cáo hoạt động khám chữa bệnh
    • Bệnh viện Bãi Cháy
    • Bệnh viện Sản nhi Quảng Ninh
    • CDC
    • Chi cục An toàn vệ sinh thực phẩm
    • Bệnh viện Cẩm phả
    • Bệnh viện Đa khoa khuc vực Cẩm phả
    • Bệnh viện Lao và phổi
    • Bệnh viện Phục hồi chức năng Quảng Ninh
    • Bệnh viện Việt Nam Thụy Điển Uông Bí
    • Bệnh viện Y dược cổ truyền Quảng Ninh
    • Trung tâm y tế Hạ Long
    • Trung tâm Y tế huyện Ba Chẽ
    • Trung tâm Y tế huyện Bình Liêu
    • Trung tâm Y tế huyện Đầm Hà
    • Trung tâm Y tế huyện Hải Hà
    • Trung tâm Y tế huyện Hoành Bồ
    • Trung tâm Y tế huyện Tiên Yên
    • Trung tâm Y tế huyện Vân Đồn
    • Trung tâm Y tế Thành phố Cẩm Phả
    • Trung tâm Y tế Thành phố Móng Cái
    • Trung tâm Y tế Thành phố Uông Bí
    • Trung tâm Y tế thị xã Đông Triều
    • Trung tâm Y tế thị xã Quảng Yên
    • Bệnh viện 108
    • Trung tâm DI & ADR quốc gia
    • Bệnh viện Bạch Mai
    • Bệnh viện Đa khoa tỉnh Phú Thọ
    • Bệnh viện Việt Đức
    • Sở Y tế tỉnh Phú Thọ
    • Bất động sản Việt Nam